先天缺指是染色体疾病吗,先天性缺指是染色体异常么

先天愚型是属于什么遗传病?什么是染色体遗传病?

先天愚型是最主要的染色体疾病。英国医生Langdon Down 首先描述，故称为 Down综合征（Down sydrome）。1959年，法国细胞遗传学家Lejeune证实此病的病因是多了一个小的G组染色体（后来确定为21号），故此病又称为21三体综合征。
染色体异常遗传病（简称“染色体病”），指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发于每一条染色体上。

小孩先天手指缺失是什么原因造成的

这叫先天性肢体缺陷，造成先天性肢体缺陷有多种因素，主要是在胎儿形成过程中，受母体环境影响。胎儿在5至10周期间，逐步形成器官、肢体，这期间如果母亲因疾病用药不当，饮食不合理等都会对胎儿造成影响。

哪些病症属于常染色体遗传

什么叫常染色体隐性遗传病? 常染色体隐性遗传病是单基因遗传病中的一种。其传递方式是隐性的，当一对染色体中都有致病基因时才能发病（称为病人）。 常染色体显性遗传病是单基因遗传病中的一种。如果父母（亲代）双方之一带有常染色体的病理性基因是显性的，那么只要有这样的一个病理性基因传给下一代（子代），子代就会出现与亲代同一种疾病，如并指、多指畸形，先天性成骨不全、结肠多发性息肉等。属于这一类的疾疾已有 1200余种。 从理论上分析，如果一个病人（杂合子，一对基因中只有一个病理性基因）与正常人结婚，下一代可以一半为正常，一半为病人，而患病的子女中又有 1／2可能生出有病的孩子，因此在一家几代中连续传递。如果夫妇双方均为病人（杂合子），下一代3／4为病人，仅1／4是正常。 在人类，致病基因最初都是由于正常基因突变而来，所以发病率很低。致病基因一般由亲代传来，所以患者双亲之一是患者；如果患者双亲无病，提示这可能是由于基因突变造成，男女发病机会相等。 性染色体上的基因所控制的性状，其传递总与性别有关的遗传方式，称伴性遗传 顺便祝你中秋快乐！ 人圆月圆两团圆！ 今晚的月光非常美！记得去看噢·

先天性手部畸形有哪些

先天性手部畸形因尚不清楚，根据临床资料归纳认为家族性遗传是本病的主要原因之一，先天性手部畸形有以下几种： 1.巨指：指一个手指、数个手指或全手均肥大的一种罕见畸形，可能系发育异常或因神经纤维瘤病引起。手指骨骼和软组织长度和宽度均增加。神经纤维瘤病本身常不显著，而肥大的部分突出。2.短指：一个或数个手指因胚胎发育异常而变短，可伴有指骨数目减少和掌骨变短。畸形常和并指或多指同时发生。手指的形状和功能大体正常。
3.并指：轻者仅两指间存在不完全蹼膜;较重者皮肤与皮下软组织合并，指甲各自分开。严重者第2—5手指相互并连，指骨分节不全和多发关节畸形。手指末节指骨与指甲融合而其余部分正常，称指端融合型。并指多数发生于中指和无名指之间，常为双侧性。也可并发指骨融合畸形、短指、多指、并趾或足部畸形。多个手指并指者影响手的功能。4.多指：常同时有并指、短指和其他畸形。多指以拇指最多见，小指次之，有时为双侧性。畸形有3种类型：①异常的软组织块，与骨骼无粘连。②重复手指，含有指骨、关节、肌腱等部分，近端指骨与掌骨头或分叉的掌骨形成关节。③完全额外的手指，包括一个完整的掌骨与多指骨连接。5.浮动拇指：为第1掌骨先天性缺如，拇指发育较差，鱼际肌缺如，拇指长屈肌和伸肌尚有一些活动功能。

新生儿先天大拇指关结缺失 - 百度宝宝知道

应该是平时冷静 善于计算某些事情（计算不是算计）
但对待爱情就不能自己
渴望又怕失去
属于外柔内刚 外软内硬的类型
应该是向往爱情
与别人不同的是能主动
而且可以超出别人正常做事西靠范围
打破传统去爱
感觉应该是寻找自己风格的爱
就是不走寻常路
以上答案全凭自己直觉
本人87年1月22生 男生 恋爱观性格就是这样

出生缺陷常识

1. 我国常见的出生缺陷有哪些
我国常见的出生缺陷有哪些：（1）先天性心脏病：包括房间隔缺损.室间隔缺损、法洛四联症、主动脉狭窄、动脉导管未闭、大血管转位、左心发育不良综合征等类型。

（2）神经管畸形：包括无脑儿.脊柱裂和脑膨出三种类型。（3）唇、腭裂：包括单纯唇裂.丹唇腭裂以及唇裂伴腭裂。

（4）唐氏综合征：又称先天愚型、21-三体综合征、软 *** ，是最为常见的染色体疾病之一。另外还有多指（趾）畸形、脑积水、尿道下裂.短肢畸形、消化道闭锁或狭窄、地中海贫血.内脏外翻.畸形足、血管瘤、色素痣.幽门肥大和膈疝等。
2. 什么是出生缺陷
凡是出生时身体表现超出正常范围的结构和功能的变化即为出生缺陷，出生缺陷一般来自遗传因素或者外界环境因素的作用。
常见的人体结构变化引起的出生缺陷是：我们用眼睛或借助仪器能看得见的变化，如无脑儿、唇裂、先天性心脏病、肢体畸形、面部异常、小头、肠道闭锁等。 常见的人体功能异常的出生缺陷有：需要使用特殊设备检查的变化、智力低下、耳聋、先天性代谢病、先天性白血病等。

先天出生缺陷不包括由分娩时的伤害造成的异常，如新生儿产伤、宫内窒息、头颅血肿及缺氧和颅脑损伤所致的智力低下都不属于出生缺陷。一个先天缺陷儿的出生不仅给一个家庭带来巨大精神压力，也是一个巨大的经济负担，整个家庭和患病个体的幸福指数会直线下降。

一个国家的出生缺陷率和出生缺陷检出技术反映着一个国家国民的体质素质及国家科技进步的水平，也是综合国力的体现。我国已经立法制定了一系列保障母婴健康的法律法规，优生优育也是我们国家的国策之一。

法律法规的制定和实行体现着国家对国计民生的关注。随着医疗技术的进步，出生缺陷的种类也在不断增多。

为了保障母婴健康，世界各国都在不断探索如何预防发生先天缺陷的方法以及产前检出尽可能多的先天缺陷的技术，如何防止先天缺陷儿的出生是 目前医学界研究的热点课题。
3. 出生缺陷是如何发生的
人体胚胎在发育过程中严格地遵循一定的发育规律，各部分的发育都有着精确的时间顺序和程序。

消化系统、呼吸系统：胚胎发育第20天（受精后第20天）开始发育。泌尿系统：第4〜7周肾脏发育完成。

生殖系统第5周开始发育。心血管系统：胚胎第3〜4周开始发育。

神经系统从胚胎第4周开始发育，直至怀孕足月。这种胎儿器官发育过程中精确的时间顺序和器官的精确定位，与遗传因素有密切的关系。

胎儿的发育过程主要受遗传密码所携带的遗传信息调控，同时也与胎儿在母体中的生存环境有关。孕妇身体的内部环境、所处的外在环境、胎儿在子宫内的小环境等，都会影响胎儿的生长发育。

如孕早期接触大剂量的X线照射、缺氧、高热、病毒感染、应用某些药物等，都可导致胎儿出现出生缺陷。由此可见，遗传的表达既有固定的程序性，同时也会受胚胎发育过程中多种内外因素的调节和影响。

先天性疾病大多是由遗传因素及环境因素相互作用造成的。下面以男性胎儿生殖系统的发育过程为例，列出具体的发育时间顺序。

第5周开始发育。第6周形成原始生殖腺，但此时还无法分辨男女。

第8周形成睾丸，此时睾丸在腹腔中。第18周睾丸进入盆腔。

第7个月睾丸开始从腹股沟下降，进入阴囊。第8个月睾丸进入阴囊。

此时如果不下降到阴囊内，就会形成隐睾。双侧隐睾是指睾丸没有下降到阴囊，是发育滞后等原因造成的。

而 *** 转到睾丸的下面，是发育程序错误造成的。
4. 什么是出生缺陷呢
出生缺陷（先天性残疾）也称为先天异常、先天畸形。

是指婴儿在出生前就存在的外形或体内结构或功能上的异常，最常见的5种畸形依次为：先天性心脏病、唇裂（俗称兔唇）、多指（趾）、神经管缺陷、脑积水。 所有的准父母都想孕育一个健康的宝宝，因此产前检查也是不可或缺的。

通过查体、血液检查、B超及其他一些方法，了解和监测胎儿生长发育情况，减少畸形儿和缺陷儿的出生，做到优生优育。 对还未出生的，如无脑儿、脊柱裂等缺陷严重者，建议准妈妈引产；对于一些轻度先天性心脏病、唇裂等胎儿，出生后有修复可能者，可继续妊娠。
5. 关于什么是出生缺陷
关于出生缺陷一、基本知识1、什么是出生缺陷？凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。

如兔唇、腭裂、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。2、为什么会有缺陷儿发生？造成出生缺陷发生有三大常见的原因：① 遗传因素：这种情况在上代或家族中科找到相同的患者。

A. 由于 *** 或卵子发生了异常而导致；B. 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。② 环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。

A. 物理因素：高温、高热、放射线等；B. 化学因素：药物、农药、化肥等；C. 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等；D. 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。③遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病，如蚕豆病（一种溶血性疾病），有遗传因素存在，吃蚕豆就可能发病，如果他不吃蚕豆，就可能不发病。

3、出生缺陷是在怀孕的什么时候形成的？如果在相应器官发育的阶段受不良因素影响，就会造成相应器官的出生缺陷。如我们的中枢神经系统是各器官发育最早的器官系统，如在孕3至6周受到不良 *** 易出现无脑儿、脊柱裂、脑膨出等先天出生缺陷。

4、在我们湖南省最多的出生缺陷是哪些？湖南省最多见的出生缺陷有先天性心脏病、外耳畸形、总唇裂、多指（趾）、先天性脑积水、神经管缺陷等。5、什么是遗传病？遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变所导致的疾病（包括：染色体病、基因病等）。

6、什么是先天畸形？出生时就有的畸形称先天畸形，如先天性心脏病、多指（趾）、并指（趾）等。先天畸形不一定都是遗传病，但是遗传病大部分有先天畸形。

7、什么是染色体？染色体是由基因组成，由于它包括人体所有遗传物质和信息，所以我们要做染色体检查。8、什么是染色体病？凡染色体数目异常或结构异常，通称染色体病。

正常男性的染色体核型为46,XY，正常女性的染色体核型为46,XX。9、什么是优生？优生即提高出生人口素质。

即生育一个健康、聪明的孩子。10、怎样预防出生缺陷？①加强有关预防出生缺陷知识的宣传，使大家都有一定的出生缺陷预防知识；②禁止近亲婚配；③怀孕前到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查；④怀孕前3个月开始补充含叶酸的多种维生素；⑤加强产前筛查；⑥加强产前诊断；⑦加强新生儿筛查；⑧加强孕期、产期、哺乳期保健和孕妇、胎儿和新生儿管理；⑨提倡六优：优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教。

11、什么叫出生缺陷干预？出生缺陷干预，就是通过在孕前、怀孕后采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。简单地说，出生缺陷干预分三级：一级干预是防止有缺陷胚胎的形成；二级干预是阻止缺陷儿的出生；三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。

二、一级干预1、什么叫一级干预？一级干预是防止出生缺陷儿的发生。干预对象为准备生育的夫妇，干预方法包括优生科普教育、婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、预防感染、增补“福施福”、“福格森”、“叶酸片”等含叶酸的复合营养素等。

2、什么是遗传咨询？遗传咨询就是遗传商谈，由具备医学和遗传学知识的专业人员对准备生育的夫妇及家属进行遗传学的指导。3、什么人需要作遗传咨询？①已查明为染色体病患者、遗传病患者或家族中有遗传病成员者；②生育过先天畸形、遗传病患儿的夫妇，或家庭中有先天畸形成员的夫妇；③不明原因流产、死胎、死产、新生儿死亡及婚后两年不孕、不育夫妇；④男女性发育异常，两性畸形者；⑤女性原发闭经，男性个字特别矮小或高达、无胡须、睾丸较小者；⑥孕3个月内有物理、化学或生物致畸因素接触者；⑦35岁以上高龄孕妇；⑧婚前检查者。

4、“我村老张的小孩出生时和别人的小孩一样，一切正常，7、8岁时开始出现走路脚无力，经常摔跤现象。医师说他的病是先天就有的遗传病。

明明是后天（几岁后）才得的病，为什么说是先天的遗传病？”您村老张的小孩可能是慢性进行性肌营养不良。虽然他7、8岁才发病，那也是遗传病。

因为他的病因（基因的改变）是在还未出生时就有的。只是到7、8岁才发病，另有一些遗传病可能发病更晚，如亨廷顿舞蹈病（经常不由自主的做一些舞蹈动作），到了30多岁才发病。

5、“我的第一胎是男孩，有智力低下，经申请批准，我生了第二胎，是女孩，我们全家就高兴，心想男孩有病，女孩应该没有病。不知为什么女孩慢慢长大，也和哥哥一样，智力低下。

我们到医院检查，医生说小孩有染色体病，这是怎么回事？”每个人都有46条染色体，其中23条来自父亲，23条来自母亲，您两个小孩都有染色体病，可推断您和您的爱人中一定有一位是染色体病携带者。染色体病生育后代时出生患儿的再发风险是50%，男、女均可发病。

6、“我的父亲有胃溃疡病，我经常胃痛，经检查医生说我也是胃溃疡病。现在我爱人已怀孕，可不可以通过产前诊断，确定我的孩子是否也有胃溃疡病？”。