先天疾病女孩拥有天使般的面孔,先天疾病能治愈吗
论婚检孕检的必要性,4岁女孩拥有“天使面孔”,却有罕见基因病
近日，一个拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因爸爸妈妈基因不合患上了罕见疾病。这种病又称为歌舞伎面谱综合征，主要症状有骨骼发育障碍、特殊容貌、轻度或重度智力低下等症状，身体发育不完全等。
这名叫妮妮的小女孩面容姣好，很是漂亮，但是智力受限，目前不会讲话、生活也无法自理，很有可能会倒退为植物人。
很多人质疑说娃太漂亮也是病？其实，这和“歌舞伎面谱综合征”的症状相关，患该病的孩子，天生自带“眼妆”，睫毛浓密，眼睛大且美丽。
小女孩妮妮在出生6个月就发现具有发育迟缓的情况，治疗了四年依然没有好转。
这种基因不合几率很低，也就是等位基因，父母双方的等位基因会使得孩子出现生存能力低的情况，比如残疾状况。
一个缺陷儿的产生，对于孩子、对于家庭来说，都是不可逆的伤害，虽然这种病例属于罕见病的一种，但是爸爸妈妈们也不能掉以轻心，做好婚检、产检，将各种会导致孩子缺陷的因素及早发现、及早治疗。
虽然怀孕是一个充满欢乐和兴奋的时期，但那九个月也是妈妈们最焦虑，最烦人的时期之一。家长最大的心愿就是想了解未出生婴儿的 健康 ，并想尽一切办法消除任何 健康 风险。
有时，宝宝可能患有称为唐氏综合症的疾病，这可能会导致许多问题，那么如何通过治疗解决问题呢？
什么是唐氏综合征
唐氏综合征是一种遗传疾病，会导致身体发育和智力方面的滞后。在大多数情况下，患有唐氏综合征的平均心理年龄与八岁或九岁的孩子的平均精神年龄相同。
怀孕期间唐氏综合症的原因
在正常情况下，人类细胞包含23对染色体。有时，细胞中可能存在涉及染色体21的异常配对。在这种情况下，存在来自染色体21的额外遗传物质，并导致唐氏综合征的特征。怀孕期间唐氏综合症的病因可能是由于以下三种遗传变异之一：
① 三体
在几乎95％的病例中，21三体综合征是唐氏综合征的主要原因。在这种情况下，婴儿会在所有细胞中获得三份21号染色体的副本，而不是从每一对父母那里获得两份。它是精子细胞或卵细胞仍在发育时细胞异常分裂的结果。
② 嵌合
嵌合唐氏综合征是唐氏综合征的一种罕见形式。在这种类型的唐氏综合征中，婴儿仅在某些细胞中获得了额外的21号染色体拷贝，使其成为正常细胞和异常细胞的镶嵌体。它是由于细胞分裂异常而发生的，这种分裂通常发生在卵子受精后。
③ 易位
易位唐氏综合征是唐氏综合征的一种，婴儿获得了正常的两个21号染色体拷贝，但是还有一些来自21号染色体的物质。当21号染色体的某些部分附着或易位时，唐氏综合症也可能发生，它可以在受孕之前和之后发生。
唐氏综合征是遗传吗
与普遍的看法相反，婴儿是不会遗传唐氏综合征的。仅当卵子、精子或胚胎处于发育阶段时，细胞分裂身体的方式出现错误时，才会发生这种情况。
· 可能从父母传染给孩子的唐氏综合征的唯一类型是易位唐氏综合症。但是，这是一种罕见形式，只有大约百分之四的唐氏综合症儿童患有易位性唐氏综合征，在这4％中，只有大约三分之一的孩子属于遗产情况。
· 将易位唐氏综合症传染给婴儿的风险将取决于拥有第21号染色体重排的父母的性别。如果是父亲，则婴儿患唐氏综合症的机会约为3％。如果是母亲，则患病几率较大。
唐氏综合征患儿的症状
唐氏综合征的症状取决于病情是轻还是重。延迟和发育问题可能因婴儿而异，在某些情况下也可能与其他 健康 并发症有关。以下是怀孕期间唐氏综合症的一些最常见症状：
· 与身体其他部位相比头部较小。
· 看起来面部扁平。
· 在某些情况下，短颈可能几乎不存在。
· 舌头突出。
· 眼睛的形状会朝上倾斜。
· 与相同年龄的其他婴儿相比，婴儿的身高将短得多。
· 与其他婴儿相比，婴儿的耳朵也会更小。
· 手指会比通常看到的要短，手臂和腿也要短。
· 虹膜上可能出现小白点，虹膜是眼球的色部分。
· 婴儿的手很宽，并且手掌只会出现一个折痕。
· 常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25 50，动作发育和性发育都延迟。
· 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
· 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10 30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
诊断唐氏综合征
医生通常会在怀孕期间进行两次检查以诊断唐氏综合症，但在大多数地方，这些检查是可选检查的一部分，这意味着您可以要求进行检查，而这些检查不会成为常规检查的一部分。
怀孕期间对唐氏综合症进行的两个诊断测试是：
· 羊膜穿刺术
· 绒毛膜绒毛取样（CVS）
在这两个测试中，结果均显示了未出生婴儿的染色体图像，可帮助医生了解未出生婴儿是否患有唐氏综合症。患有唐氏综合症的婴儿将拥有更多的21染色体或47条染色体，而不是通常的46条染色体。
参考文献
【1】http://www.babycenter.com
【2】http://www.healthychildren.org
【3】http://www.quora.com
四岁天使面孔女孩儿患罕见基因病,这种基因病有治疗的方法吗?
安徽合肥，一位拥有，天使般面孔，的四岁小女孩，因父母基因不合患上罕见基因疾病，引起网友的怜爱，由于疾病，女孩目前不会讲话，生活各方面不能自理，以后可能面临倒退成为植物人天使女孩，的病痛过完年就满，岁的小女孩妮妮，家住安徽合肥，有着，天使般面孔，的她，像是误入人间的精灵，人见人爱，但妮妮的父母这些年过得却并不快乐完全没有任何的治疗方法，因为基因的改造技术，现在还并不是特别成熟。据说是可以治疗的，但是治愈的可能性是比较小的。
安徽4岁天使面孔女孩患罕见基因病,为何会得这样的疾病?
就是因为基因的原因，是先天性的，通过后天是没有办法进行治疗与改善的。
2月1日，在安徽合肥，报道出：四岁小孩“蓝妮妮”，拥有天使般面孔。在出生时患有“神经退行性疾病半脑铁沉积6型”基因疾病。据了解该疾病较为罕见，妮妮母亲称目前妮妮四岁只有一岁智力。因为妮妮母亲与妮妮父亲的基因不合，导致孩子前天缺陷，智力受到影响。到现在不会讲话，生活各方面都不能自理，医生说以后可能面临着倒退，妮妮会成为植物人。妮妮母亲称在六个月的时候就开始治疗了。现在快五岁了治疗四年多了。医生说针对妮妮这种疾病是没有办法治疗的。只能在平时多教她，多给她上一些自闭症孩子的训练，希望她以后的生活能够自理。
相信有不少网友和我一样第一次听说基因不合。从医学角度上来说是指不合的基因体，也就是常说的等位基因，这种几率在正常夫妻中只有万分之一、等位基因是指后代在双亲那里获得同样的基因，而一对等位基因控制某种性状，某两种等位基因搭配会使个体无法存活或者生存能力低，有可能导致母亲不孕不育、复发性流产、生的孩子会有肿瘤、各不同不同形式的疾病、罕见病、怪异的性格等。
在我们提倡优生优育的社会，最好的排除所生小孩患有先天疾病的方法是进行婚前检查。但我们并不强制要求婚检。如果男女双方有基因病的遗传，我们还是建议女方在怀孕期间可以做无创DNA，可以检查出孩子是否有毛病，怀孕前做优生优育检查。
我们期盼着有朝一日可以研究出解决基因不合的医疗手段，让蓝妮妮可以像普通人一样能够感知世界，生活自理。就目前而言，蓝妮妮的事件被广大网友关注。我相信蓝妮妮的父母不会放弃对蓝妮妮的治疗。我们也会持续关注，让我们的善良与爱心让蓝妮妮在阳光下感受幸福和快乐。
安徽四岁的小女孩，因为父母的基因不合。导致小女孩可能面临成为植物人的风险，智力退化，生活中不能自理。唐氏综合征会传染吗?
唐氏综合征是不会传染的。但是因为唐氏综合征是由于胎儿先天性染色体发育异常所导致的先天性疾病，也就是21号染色体出现染色体异常增加的原因，因此唐氏综合征可能会有一定的遗传因素。
所以对于每一个怀孕后有生育要求的女性，通常在怀孕中期约15-20周都需要做唐筛检查。必要时甚至还可能需要进一步做无创DNA或者羊水穿刺等检查，来判断胎儿是否是有唐氏综合征的可能。
如果以上检查结果均提示胎儿是唐氏综合征，通常都建议要及时引产来终止妊娠，以降低新生儿出生缺陷的几率。
唐氏综合征会传染吗？
不会，这是基因导致的疾病，不会传染。
正常情况下，孩子的相貌特征是遗传了父母的，正常孩子身体内有23对染色体，在胚胎发育的过程当中就基本已经定型。
但是对于唐氏综合征的宝宝，他们的21号染色体出现了异常，所以五官分裂遭受了侵害，导致容貌上不再遗传父母，反而展现出一种特殊的表面形状。
其实并不是父母没有把外貌遗传给孩子，而是因为21号染色体这一颗老鼠屎直接导致了整个个体的运转异常。
虽然唐氏综合征患者只是比正常人多了一条21号染色体，但人体是一台精密的仪器，哪怕一个非常微小的改动就会引起人体的巨大变化。
唐氏综合症能被提前检测出来吗？
唐氏综合征终生无法被治愈，但是在孕期做检查的时候，可以检测出是否患有唐氏综合征。
在怀孕之后医院就会推荐到底需要做什么样的检查，其中包括的检测是唐筛准确率为70%。
在没有高危因素，也就是高龄产妇有其他疾病的情况下，可以选择普通的唐筛，如果有高危因素或者唐筛结果不好的产妇可以进一步做羊水穿刺检查准确率为95%，其他方式还有无创DNA检测。
科学家认为孕妇的年纪过高，基因遗传要素外部的胎儿畸形化学物质是造成唐氏综合征，具体发病原因，其中孕妈妈的年纪越高，孩子患有唐氏综合征的几率越大，当孕妈妈超过35岁时，孩子患有唐氏综合征的几率能够高达1/400。
先天性遗传病会遗传吗?
遗传病是会遗传的，非遗传病不会遗传肯定会啊。
这病就叫“先天性遗传病”，那就是从上几辈遗传来的，再把这种病遗传给下一代的几率是很高的。
当然，有遗传病的缺陷基因，后代也可能不发病，但可以是这种遗传病的携带者，可能在后代的后代身上表现出来。如色盲就是这样的。先天性疾病并不一定都是遗传病。先天性疾病一般指的是在人一出生之前或者出生之后就已经存在的疾病，这其中有一些是与遗传有关的遗传性疾病，例如染色体异常导致的疾病，或者是一些家族性的疾病。
还有很大一部分是由于在胎儿时期，母体受到一些药物、毒物的影响或者外界环境因素影响，导致先天发育异常。最常见的就是由于在怀孕前三个月，母体感染了一些病毒或者由于接触了放射线所引起的先天发育不良的一些疾病。先天性疾病和遗传病还有一个重要区别，就是先天性疾病一般在出生之后就可以表现出症状和异常，而遗传性疾病有一些是在长成成人之后才表现出症状，在婴幼儿时期可能并没有表现出症状和异常。